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    生まれてすぐの赤ちゃん、稀少疾患はどこまで見つかるの?

    みなさん、こんにちは。「つながる遺伝子ラボ」スタッフのあんじゅです。生まれたばかりの赤ちゃんは、見た目では元気そうに見えても、体の中に小さな“サイン”

    みなさん、こんにちは。
    「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。


    生まれたばかりの赤ちゃんは、見た目では元気そうに見えても、体の中に小さな“サイン”を持っていることがあります。
    日本では、全ての赤ちゃんが生後4~6日頃に「新生児マススクリーニング検査」を受け、先天性代謝異常等の病気を確認しています。
    検査で陽性を示した場合、専門医の診察を受け、必要に応じた治療や生活の指導により、障害の発生を防ぐことができるのです。

    ただ、実はこの検査でわかる病気には限りがあります。
    現在の仕組みでは、主に20種類前後の病気を調べていますが、中には「治療できるのに検査対象に入っていない希少疾患」もあります。
    最近では、「拡大新生児スクリーニング検査」という新しい取り組みも進んでおり、希少疾患を追加で調べることができますが、自治体によって導入状況が異なり、受けられる地域とそうでない地域があるのが現状です。

    *-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*
    “早く見つけられる”ということを聞いたとき、どんな印象を持ちますか?
    *-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*

    “早く見つけられる”ということを聞いたとき、どんな印象を持ちますか?
    みなさんが感じたことも自由に投稿してください。
    たとえば、
    -------------------------------------------
    ●赤ちゃんの頃から病気を調べることに少し怖さも感じますが、もし早く見つけられるなら、その子や家族にとって安心につながるのかもしれませんね。

    ●病気って「治すこと」だけが大事だと思っていましたが、「早く気づくこと」もすごく大切なんだと感じました。検査で将来が変わるかもしれないって考えると、医療ってすごいです。
    -------------------------------------------

    みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。

    ▼コメント投稿はこちらから
    https://cs.beach.jp/scu/816py


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    \「稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう!キャンペーン」開催中!/
    <応募締切:2025年12月25日(木)13時まで>

    当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします♪
    https://cs.beach.jp/scu/916pz
    ぜひ、楽しみながらご参加くださいね!
    ‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥‥

    それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

    (「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ)

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    • 10

    “早く見つけられる”ということを聞いたとき、どんな印象を持ちますか?
    みなさんが感じたことも自由に投稿してください。

    from: いちごの小春さん

    1時間前

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    新生児マススクリーニング検査スゴイ

    from: gitanesさん

    2時間前

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    対応、対策が早くから打てる悪化する前に手を打てるメリットしかないかと思います

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    \合計100名様にプレゼント♪/稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう!キャンペーン

    みなさん、こんにちは。「つながる遺伝子ラボ」スタッフのあんじゅです。いつも「つながる遺伝子ラボ」に遊びに来てくださり、コミュニティでたくさんのお話をし

    みなさん、こんにちは。
    「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。

    いつも「つながる遺伝子ラボ」に遊びに来てくださり、コミュニティでたくさんのお話をしていただき、ありがとうございます。

    ここは、遺伝子や医療のことを"ちょっと身近に、みんなで話してみよう"という場所。
    今まで、医療や遺伝子治療についていろいろな話をしてきましたね。
    今回、もう一歩稀少疾患について一緒に考えたいと思い、キャンペーンを開催することになりました。
    稀少疾患について考えたり、コミュニティのみなさんの意見に触れるきっかけにしてくださいね。

    *-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*
    \合計100名様にプレゼント♪/
    稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう!キャンペーン
    <応募締切:2025年12月25日(木)13時まで>
    *-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*

    【プレゼント】
    当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします。

    【キャンペーン応募方法】
    ★コミュニティ内のテーマにコメントを投稿しよう!★
    キャンペーン期間中に、コミュニティ内のテーマに2回以上コメントの投稿をお願いいたします!
    ※まだコミュニティへ参加されていない方は、ページ上部にある「サークルに参加する」ボタンから参加登録後、ご応募ください。

    現在実施中のテーマ
    ●挑戦の原動力は「患者さんの声」。アンジェスのエピソードで心に残ったことは?
    https://cs.beach.jp/scu/316pb

    ●【素朴な疑問も大歓迎】遺伝子治療やアンジェスの挑戦、もう少し知りたいなと思ったことは?
    https://cs.beach.jp/scu/416pc

    ●生まれてすぐの赤ちゃん、稀少疾患はどこまで見つかるの?
    https://cs.beach.jp/scu/816rg

    ご応募は以上で完了です!


    【当選発表について】
    当選の発表は、賞品の配信をもって代えさせていただきます。

    【注意事項】
    ■ 本キャンペーンはクオン株式会社の主催で行うものです。Apple Inc.およびアップル関連会社とは一切関係ありません。

    ■ Amazonギフトカードのご利用方法
    https://www.amazon.co.jp/giftcard/faq/use
    ■ Amazonギフトカード 細則
    https://amazon.co.jp/giftcard/tc
    ・イベント等は当社又はスポンサーによる提供です。各キャンペーンについてのお問い合わせはAmazonではお受けしておりません。お問い合わせは当社のBeach運営事務局までお願いいたします。
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    その他のイベント規約は下記よりご確認ください。
    https://sp.beach.jp/community/rule/index.html

    みなさんのご参加をお待ちしています!

    (「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ)

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    • 14

    from: ぴよこさん

    4時間前

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    周りに稀少疾患の患者がいないのでどんな対応をすればいいのかよくわかりませんが、費用や治療のことを考えると大変だと思います

    from: トクちゃんさん

    6時間前

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    難病の良いお薬ができたと思うとまた違う難病が出てきますね、

  • from: 木曽ヒノキさん

    2025/11/02 14:38:47

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    地域の医療大丈夫かな

    今、地方の医療の事に関心があります、情報お待ちしています

    今、地方の医療の事に関心があります、情報お待ちしています

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