みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。


生まれたばかりの赤ちゃんは、見た目では元気そうに見えても、体の中に小さな“サイン”を持っていることがあります。
日本では、全ての赤ちゃんが生後4～6日頃に「新生児マススクリーニング検査」を受け、先天性代謝異常等の病気を確認しています。
検査で陽性を示した場合、専門医の診察を受け、必要に応じた治療や生活の指導により、障害の発生を防ぐことができるのです。

ただ、実はこの検査でわかる病気には限りがあります。
現在の仕組みでは、主に20種類前後の病気を調べていますが、中には「治療できるのに検査対象に入っていない希少疾患」もあります。
最近では、「拡大新生児スクリーニング検査」という新しい取り組みも進んでおり、希少疾患を追加で調べることができますが、自治体によって導入状況が異なり、受けられる地域とそうでない地域があるのが現状です。

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“早く見つけられる”ということを聞いたとき、どんな印象を持ちますか？
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“早く見つけられる”ということを聞いたとき、どんな印象を持ちますか？
みなさんが感じたことも自由に投稿してください。
たとえば、
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●赤ちゃんの頃から病気を調べることに少し怖さも感じますが、もし早く見つけられるなら、その子や家族にとって安心につながるのかもしれませんね。

●病気って「治すこと」だけが大事だと思っていましたが、「早く気づくこと」もすごく大切なんだと感じました。検査で将来が変わるかもしれないって考えると、医療ってすごいです。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。

▼コメント投稿はこちらから
https://cs.beach.jp/scu/816py


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＼「稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう！キャンペーン」開催中！／
＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞

当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします♪
https://cs.beach.jp/scu/916pz
ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）

コミュニティポイントくじに当選して
Amazonギフトカード500円をいただきました
すごく助かる嬉しいプレゼントでした
ありがとうございます

みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。


アンジェスは、国内で数名しか症例のないような、稀少疾患と向き合う患者さんのもとへ治療薬を届けるために、長年挑戦を続けてきました。
以前ご紹介した「ナグラザイム(R)」のエピソードでは、患者さんやご家族の声をきっかけに薬の導入が実現したお話をお伝えしましたね。

その後、アメリカの開発企業を訪ねたときに、アンジェスのメンバーはある事実を知りました。
それは、「生後24か月（2歳）までに治療を始めると、発症をおさえられる可能性がある」ということ。
つまり、できるだけ早く病気を見つけることが、その子の人生を大きく変えるかもしれないのです。

実際に、稀少疾患の「ムコ多糖症VI型」の発症前に治療を受けた妹さんと、少し遅れて治療を始めたお兄さんとで、その後の体の状態がまったく違っていたという事例もあります。
この経験から、「薬を届けるだけで終わりではない。病気を“もっと早く見つける”ことも大切だ」という新たな想いが生まれました。

その想いを形にするために設立されたのが、希少遺伝性疾患検査を目的とした衛生検査所「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）」です。
前回のテーマでお伝えした、「新生児マススクリーニング」に含まれない疾患（希少遺伝性疾患）の追加検査も受託できるよう取り組んでいます。

病気を早く見つけ、早く治療へつなげる。
アンジェスの挑戦は、次のステージへ進もうとしています。

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“薬を届ける”から“早く病気を見つける”へ
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稀少疾患の患者さんに薬を届ける中での、アンジェスの気づきや変化をどう感じますか？
早期発見・治療でもっと知りたいと思ったことも自由に投稿してください。

たとえば、
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●発症前と後の対応の差で、その後の人生に大きな影響が出るんですね・・・。医療って、時間との戦いなんだなと感じました。

●「薬を届ける」だけでなく、「病気を早く見つける仕組みをつくる」という考え方が印象的でした。医療が人を支える形が少しずつ進化している気がします。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。
「新生児マススクリーニング」のアンジェスの取り組みや想いは、今後のテーマでもお伝えしていきます。

▼コメント投稿はこちらから
https://cs.beach.jp/scu/516u4


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＼「稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう！キャンペーン」開催中！／
＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞

当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします♪
https://cs.beach.jp/scu/416u3
ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）

みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。

いつも「つながる遺伝子ラボ」に遊びに来てくださり、コミュニティでたくさんのお話をしていただき、ありがとうございます。

ここは、遺伝子や医療のことを"ちょっと身近に、みんなで話してみよう"という場所。
今まで、医療や遺伝子治療についていろいろな話をしてきましたね。
今回、もう一歩稀少疾患について一緒に考えたいと思い、キャンペーンを開催することになりました。
稀少疾患について考えたり、コミュニティのみなさんの意見に触れるきっかけにしてくださいね。

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＼合計100名様にプレゼント♪／
稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう！キャンペーン
＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞
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【プレゼント】
当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします。

【キャンペーン応募方法】
★コミュニティ内のテーマにコメントを投稿しよう！★
キャンペーン期間中に、コミュニティ内のテーマに2回以上コメントの投稿をお願いいたします！
※まだコミュニティへ参加されていない方は、ページ上部にある「サークルに参加する」ボタンから参加登録後、ご応募ください。

現在実施中のテーマ
●挑戦の原動力は「患者さんの声」。アンジェスのエピソードで心に残ったことは？
https://cs.beach.jp/scu/316pb

●【素朴な疑問も大歓迎】遺伝子治療やアンジェスの挑戦、もう少し知りたいなと思ったことは？
https://cs.beach.jp/scu/416pc

●生まれてすぐの赤ちゃん、稀少疾患はどこまで見つかるの？
https://cs.beach.jp/scu/816rg

ご応募は以上で完了です！


【当選発表について】
当選の発表は、賞品の配信をもって代えさせていただきます。

【注意事項】
■ 本キャンペーンはクオン株式会社の主催で行うものです。Apple Inc.およびアップル関連会社とは一切関係ありません。

■ Amazonギフトカードのご利用方法
https://www.amazon.co.jp/giftcard/faq/use
■ Amazonギフトカード 細則
https://amazon.co.jp/giftcard/tc
・イベント等は当社又はスポンサーによる提供です。各キャンペーンについてのお問い合わせはAmazonではお受けしておりません。お問い合わせは当社のBeach運営事務局までお願いいたします。
・Amazon、Amazon.co.jpおよびそれらのロゴはAmazon.com, Inc.またはその関連会社の商標です。

その他のイベント規約は下記よりご確認ください。
https://sp.beach.jp/community/rule/index.html

みなさんのご参加をお待ちしています！

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）

今、地方の医療の事に関心があります、情報お待ちしています