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from: つながる遺伝子ラボスタッフさん
2025/11/11 12:07:13
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生まれてすぐの赤ちゃん、稀少疾患はどこまで見つかるの？
みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。
生まれたばかりの赤ちゃんは、見た目では元気そうに見えても、体の中に小さな“サイン”を持っていることがあります。
日本では、全ての赤ちゃんが生後4～6日頃に「新生児マススクリーニング検査」を受け、先天性代謝異常等の病気を確認しています。
検査で陽性を示した場合、専門医の診察を受け、必要に応じた治療や生活の指導により、障害の発生を防ぐことができるのです。
ただ、実はこの検査でわかる病気には限りがあります。
現在の仕組みでは、主に20種類前後の病気を調べていますが、中には「治療できるのに検査対象に入っていない希少疾患」もあります。
最近では、「拡大新生児スクリーニング検査」という新しい取り組みも進んでおり、希少疾患を追加で調べることができますが、自治体によって導入状況が異なり、受けられる地域とそうでない地域があるのが現状です。
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“早く見つけられる”ということを聞いたとき、どんな印象を持ちますか？
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“早く見つけられる”ということを聞いたとき、どんな印象を持ちますか？
みなさんが感じたことも自由に投稿してください。
たとえば、
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●赤ちゃんの頃から病気を調べることに少し怖さも感じますが、もし早く見つけられるなら、その子や家族にとって安心につながるのかもしれませんね。
●病気って「治すこと」だけが大事だと思っていましたが、「早く気づくこと」もすごく大切なんだと感じました。検査で将来が変わるかもしれないって考えると、医療ってすごいです。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。
▼コメント投稿はこちらから
https://cs.beach.jp/scu/816py
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＼「稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう！キャンペーン」開催中！／
＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞
当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします♪
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ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。
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コメント: 全801件
from: sarisariさん
2026/01/25 15:47:32
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早期発見は大事ですね。
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from: ligamentさん
2025/12/25 11:58:23
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勉強になりました。
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from: rr5whghnさん
2025/12/25 11:43:21
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すごいと思う。
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from: agbuj3tuさん
2025/12/25 11:06:02
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期待しています。
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from: れんじさん
2025/12/25 09:51:25
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見つけられるのであれば見つけたいと思いました。
その方法は侵襲性が少ないものであったらよいと思いますし、
費用がそれほどかからなかったらよいと思いますし、
精度も高いものであって欲しい。
同じ国で生まれているならば、どの場所にいようと同じ医療が受けられたら
いいなと思います。
少し分かりませんが、この時期にはとかここまでにはという期限があるのであれば、
きちんと情報が得られるような状況であって欲しいとも思います。
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from: 菫さん
2026/05/11 14:29:33
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拡大新生児スクリーニング検査・・・
なにやら、難しい名前ですが、母体にいる間に、新生児の様子が解る・・・とゆう
ことかしら。
生まれて来る前に、新生児のたいちょうがわかる・・早期発見ですかね。
角ものためにも、家族のためにも、その選択は、非常に思いものですね。
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