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from: つながる遺伝子ラボスタッフさん
2025/11/18 14:39:17
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「もっと早く見つけてあげたい」患者さんに治療薬を届ける中で、新たに生まれた気づきとは
みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。
アンジェスは、国内で数名しか症例のないような、稀少疾患と向き合う患者さんのもとへ治療薬を届けるために、長年挑戦を続けてきました。
以前ご紹介した「ナグラザイム(R)」のエピソードでは、患者さんやご家族の声をきっかけに薬の導入が実現したお話をお伝えしましたね。
その後、アメリカの開発企業を訪ねたときに、アンジェスのメンバーはある事実を知りました。
それは、「生後24か月（2歳）までに治療を始めると、発症をおさえられる可能性がある」ということ。
つまり、できるだけ早く病気を見つけることが、その子の人生を大きく変えるかもしれないのです。
実際に、稀少疾患の「ムコ多糖症VI型」の発症前に治療を受けた妹さんと、少し遅れて治療を始めたお兄さんとで、その後の体の状態がまったく違っていたという事例もあります。
この経験から、「薬を届けるだけで終わりではない。病気を“もっと早く見つける”ことも大切だ」という新たな想いが生まれました。
その想いを形にするために設立されたのが、希少遺伝性疾患検査を目的とした衛生検査所「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）」です。
前回のテーマでお伝えした、「新生児マススクリーニング」に含まれない疾患（希少遺伝性疾患）の追加検査も受託できるよう取り組んでいます。
病気を早く見つけ、早く治療へつなげる。
アンジェスの挑戦は、次のステージへ進もうとしています。
*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*
“薬を届ける”から“早く病気を見つける”へ
*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*
稀少疾患の患者さんに薬を届ける中での、アンジェスの気づきや変化をどう感じますか？
早期発見・治療でもっと知りたいと思ったことも自由に投稿してください。
たとえば、
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●発症前と後の対応の差で、その後の人生に大きな影響が出るんですね・・・。医療って、時間との戦いなんだなと感じました。
●「薬を届ける」だけでなく、「病気を早く見つける仕組みをつくる」という考え方が印象的でした。医療が人を支える形が少しずつ進化している気がします。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。
「新生児マススクリーニング」のアンジェスの取り組みや想いは、今後のテーマでもお伝えしていきます。
▼コメント投稿はこちらから
https://cs.beach.jp/scu/516u4
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＼「稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう！キャンペーン」開催中！／
＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞
当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします♪
https://cs.beach.jp/scu/416u3
ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。
（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）
コメント: 全92件
from: gitanesさん
2025/12/16 15:35:40
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早期発見は大事な事だと思います
その入り口となる医療機関のドクターの認知が大切だと思います
そのような病気かも知れない、検査できる施設がある、それらを知らなければ疑いがあっても紹介していただけないでしょうから。
from: つながる遺伝子ラボスタッフさん
2025/12/16 13:00:02
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＼コメント募集中！／「もっと早く見つけてあげたい」患者さんに治療薬を届ける中で、新たに生まれた気づきとは
みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。
いつも「つながる遺伝子ラボ」に遊びに来てくださり、ありがとうございます！
ただいま、こんなテーマでコメントを募集中です。
*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*
“薬を届ける”から“早く病気を見つける”へ
*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*
▼詳細＆コメントはこちらから
https://cs.beach.jp/scu/2171a
国内で数名しか症例のないような、稀少疾患と向き合う患者さんのもとへ治療薬を届けるために、長年挑戦を続けているアンジェス。
アメリカの開発企業を訪ねた際に、「生後24か月（2歳）までに治療を始めると、発症をおさえられる可能性がある」…つまり、“できるだけ早く病気を見つけることで、その子の人生を大きく変えるかもしれない”ということを知りました。
希少遺伝性疾患検査を目的とした衛生検査所「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）」を設立し、「薬を届けるだけで終わりではない。病気を“もっと早く見つける”ことも大切だ」という新たな想いを形にするべく、日々取り組んでいます。
みなさんは、稀少疾患の患者さんに薬を届ける中での、アンジェスの気づきや変化をどう感じましたか？
早期発見・治療でもっと知りたいと思ったことも併せて、自由にお聞かせください。
それでは、これまでにお寄せいただいているコメントの一部をご紹介いたします。
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from: アーモンド香りさん
早めに発見することで、大きくなる前に対応できるのは、稀少疾患の患者さんにとって大きな救いだと思います。
https://cs.beach.jp/scu/3171b
from: inakoさん
「生後24か月までに治療を始めると、発症をおさえられる可能性がある」のはすごいです。
母子手帳などにそうした疾患についての紹介等書いてあれば、子の健康状態について不安を抱えているお母さんは詳しく調べるのではないかとも思います。
https://cs.beach.jp/scu/4171c
from: ALLENさん
病の早期発見に繋がる想いに、共感致しました。今後もアンジェスの挑戦、心から応援したいです。
https://cs.beach.jp/scu/5171d
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コメントは、何度でもご投稿いただけます。
みなさんが感じたことを、ぜひ自由な視点から投稿してくださいね。
※投稿は、ページの一番下にある「コメントする」をクリックしてお願いします
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もうすぐ締切！＼「稀少疾患のこと、一歩踏み込んで考えてみよう！キャンペーン」開催中！／
＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞
当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします♪
https://cs.beach.jp/scu/916pz
ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんのコメントを楽しみにしています。
（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）
from: ひでみさん
2025/12/14 17:20:39
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早期発見は医療に限らず大切だとは思いますが、だからと言って毎日検査を受けるのでは非効率ですよね そのあたりのバランスが難しいです
from: 福ちゃんはるちゃんさん
2025/12/11 17:28:11
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「生後24か月（2歳）までに治療を始めると、発症をおさえられる可能性がある」
この期間に見つけだす事が重要で、その子の人生に大きくかかわってくるので、早期発見(検査)の大切さがわかりました
from: えもやんさん
2025/12/25 11:20:42
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素晴らしいです。
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