みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。


生まれたばかりの赤ちゃんの病気を早く見つける「新生児マススクリーニング検査」について、先月のテーマでお伝えしましたね。
実はこの検査、日本では「どこで生まれたか」によって内容が違うことがあります。

ある地域では10の病気を調べられる一方で、別の地域では7つ、また別の地域では4つだけ、というように、対象となる病気や公的な助成の内容は自治体ごとに異なっています。
これは、それぞれの地域のニーズや予算に合わせて決められているためです。

アンジェスは、こうした現状をふまえながら、「生まれた場所に関係なく、できるだけ早く支えられる医療を届けたい」という想いで取り組みを進めています。
地域ごとに検査内容を調整しつつ、初回の検査から二次検査、そして治療後の経過を見守る過程までを一つの流れで支える体制を整えてきました。これにより、自治体や産院の負担を減らしながら、赤ちゃんと家族を支えることにつなげています。

さらに、検査方法を見直すことで、「病気の可能性がある」と誤って出てしまうケースを大きく減らす改良も進めてきました。
2025年9月からは、ムコ多糖症という稀少疾患の検査で、こうした誤った結果を10分の1以下に抑えられる見込みです。

赤ちゃんや両親が感じる不安を、少しでも減らしたいーーそんな想いから生まれた取り組みです。

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“早く見つけて支える”という考え方、みなさんはどんな場面で大切だと感じますか？
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たとえば、
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●医療だけでなく、学校や日常生活での会話や表情など、ちょっとした気づき「早く気づいて支える」ことは大切だと思います。声をかけるタイミング一つで変わることもありそうです。

●技術の話というより、「誰かの負担を減らしたい、支えたい」という気持ちが伝わってきました。医療の進歩って、こういう想いから生まれるんですね。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。

▼コメント投稿はこちらから
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＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞

当コミュニティ内のテーマのうち、キャンペーン期間中、2テーマ以上にコメントを投稿してくださった方の中から、100名様へAmazonギフトカード500円分をプレゼントいたします♪
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ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）

みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。


これまでのテーマでは、病気を早く見つけることや、早期に治療を始めることの大切さについてお伝えしてきました。
一方で、こうした話は医療の現場だけでなく、私たちの日常の選択ともつながっているように感じます。

たとえば、
「もう少し早く病院に行っていれば…」
「事前に知っていたら、別の行動を選んでいたかも…」
そんなふうに感じた経験は、みなさんにもあるかもしれません。

最近では、「病気や医療について知ること」だけでなく、「医療に取り組む企業をどう応援できるのか」という視点もあります。
アンジェスのように、時間やコストをかけて希少疾患に向き合う企業があること、応援するという関わり方があることを、後から知ったという声も聞かれます。

健康のこと、家族のこと、日常の選択、そして社会との関わり方。
今回は、“知っていたら変わっていたかもしれない”と感じた経験を、幅広い視点で聞かせてください。

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“知っていたら変わっていたかも”という経験はありますか？
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たとえば、
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●これまで医療は「受けるもの」だと思っていましたが、知ることで「関わる選択肢」も見えてくるのだと思いました。自分に直接関係あることも、まだ知らないことが多くあるということも知っていきたいです。

●アンジェスの取り組みを知って、こうした企業を応援する方法があることを初めて意識しました。コミュニティの場で応援する以外に、直接的に何か行動できることがないか知りたいです。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。

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ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）

みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。


アンジェスは、国内で数名しか症例のないような、稀少疾患と向き合う患者さんのもとへ治療薬を届けるために、長年挑戦を続けてきました。
以前ご紹介した「ナグラザイム(R)」のエピソードでは、患者さんやご家族の声をきっかけに薬の導入が実現したお話をお伝えしましたね。

その後、アメリカの開発企業を訪ねたときに、アンジェスのメンバーはある事実を知りました。
それは、「生後24か月（2歳）までに治療を始めると、発症をおさえられる可能性がある」ということ。
つまり、できるだけ早く病気を見つけることが、その子の人生を大きく変えるかもしれないのです。

実際に、稀少疾患の「ムコ多糖症VI型」の発症前に治療を受けた妹さんと、少し遅れて治療を始めたお兄さんとで、その後の体の状態がまったく違っていたという事例もあります。
この経験から、「薬を届けるだけで終わりではない。病気を“もっと早く見つける”ことも大切だ」という新たな想いが生まれました。

その想いを形にするために設立されたのが、希少遺伝性疾患検査を目的とした衛生検査所「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）」です。
前回のテーマでお伝えした、「新生児マススクリーニング」に含まれない疾患（希少遺伝性疾患）の追加検査も受託できるよう取り組んでいます。

病気を早く見つけ、早く治療へつなげる。
アンジェスの挑戦は、次のステージへ進もうとしています。

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“薬を届ける”から“早く病気を見つける”へ
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稀少疾患の患者さんに薬を届ける中での、アンジェスの気づきや変化をどう感じますか？
早期発見・治療でもっと知りたいと思ったことも自由に投稿してください。

たとえば、
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●発症前と後の対応の差で、その後の人生に大きな影響が出るんですね・・・。医療って、時間との戦いなんだなと感じました。

●「薬を届ける」だけでなく、「病気を早く見つける仕組みをつくる」という考え方が印象的でした。医療が人を支える形が少しずつ進化している気がします。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。
「新生児マススクリーニング」のアンジェスの取り組みや想いは、今後のテーマでもお伝えしていきます。

▼コメント投稿はこちらから
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ぜひ、楽しみながらご参加くださいね！
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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）