みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。


アンジェスは、国内で数名しか症例のないような、稀少疾患と向き合う患者さんのもとへ治療薬を届けるために、長年挑戦を続けてきました。
以前ご紹介した「ナグラザイム(R)」のエピソードでは、患者さんやご家族の声をきっかけに薬の導入が実現したお話をお伝えしましたね。

その後、アメリカの開発企業を訪ねたときに、アンジェスのメンバーはある事実を知りました。
それは、「生後24か月（2歳）までに治療を始めると、発症をおさえられる可能性がある」ということ。
つまり、できるだけ早く病気を見つけることが、その子の人生を大きく変えるかもしれないのです。

実際に、稀少疾患の「ムコ多糖症VI型」の発症前に治療を受けた妹さんと、少し遅れて治療を始めたお兄さんとで、その後の体の状態がまったく違っていたという事例もあります。
この経験から、「薬を届けるだけで終わりではない。病気を“もっと早く見つける”ことも大切だ」という新たな想いが生まれました。

その想いを形にするために設立されたのが、希少遺伝性疾患検査を目的とした衛生検査所「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）」です。
前回のテーマでお伝えした、「新生児マススクリーニング」に含まれない疾患（希少遺伝性疾患）の追加検査も受託できるよう取り組んでいます。

病気を早く見つけ、早く治療へつなげる。
アンジェスの挑戦は、次のステージへ進もうとしています。

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“薬を届ける”から“早く病気を見つける”へ
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稀少疾患の患者さんに薬を届ける中での、アンジェスの気づきや変化をどう感じますか？
早期発見・治療でもっと知りたいと思ったことも自由に投稿してください。

たとえば、
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●発症前と後の対応の差で、その後の人生に大きな影響が出るんですね・・・。医療って、時間との戦いなんだなと感じました。

●「薬を届ける」だけでなく、「病気を早く見つける仕組みをつくる」という考え方が印象的でした。医療が人を支える形が少しずつ進化している気がします。
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みなさんが感じたことを、自由な視点で書いていただければ嬉しいです。
「新生児マススクリーニング」のアンジェスの取り組みや想いは、今後のテーマでもお伝えしていきます。

▼コメント投稿はこちらから
https://cs.beach.jp/scu/516u4


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＜応募締切：2025年12月25日（木）13時まで＞

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それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）