みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。

アンジェスが、国内で数名しか症例のないような稀少疾患と向き合う患者さんのもとへ治療薬を届けるために挑戦を続けてきたことは、これまでのテーマでもお話してきましたね。
「稀少疾患の患者さんを救いたい」「遺伝子治療を確立したい」…そんな想いから新薬研究・開発に取り組んできました。

「遺伝子の病気」と聞くと、とてもめずらしくて、自分や身近な人にはあまり関係のない話だと感じる方も多いかもしれません。

では、ここでクイズです！
遺伝子の病気は、世界で何種類あると思いますか？
答えは、このテーマの最後で発表します！
ぜひ、「どのくらいあるんだろう？」と想像しながら読んでみてくださいね。

遺伝子の病気の多くは「希少疾患」と呼ばれ、ひとつひとつの患者数は少なく、研究が進みにくいのが特徴です。
そのため、これまでは「原因がよくわからない病気」として扱われてきたものも、たくさんありました。

ところが最近、遺伝子検査の技術が進んだことで、
・原因不明だった病気が「遺伝子の病気」だとわかる
・それに伴って、病気の種類も年々アップデートされている
といった変化が起きています。

ここでヒントとなるのが、高校の生物で学ぶ「メンデルの法則」です。
「メンデルの法則」とは、親から子へ遺伝子がどう受け渡されるかの基本ルールを示したもの。
“エンドウ豆の優劣の法則”…と覚えている方もいらっしゃるかもしれませんね。

遺伝子の病気の中には、
「親がその病気を持っていても症状が出ていないのに、子どもで初めて症状が現れる」
そんなケースもあります。
メンデルの法則を知ると、こうしたことが偶然ではなく、仕組みとして起こりうる――親から受け継いだ遺伝子の組み合わせで起こりうるということがわかってきます。

つまり、遺伝子の病気が急に増えたわけではなく、
“これまで見えていなかったものが、少しずつ見えるようになってきた”
――そんなふうに考えることもできそうです。

さて、それでは、クイズの答えです。
実は、遺伝性の病気は、世界で「約6,000〜8,000種類以上ある」と言われているんですよ。

今回のお話を読んで、みなさんはどう感じましたか？
「ここがもっと知りたい」「○○がよくわからない」と思ったことや、「なるほど…！」と感じたことなどを、ぜひ聞かせてください。

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遺伝子の病気は、どれくらいあると思いますか？
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たとえば、
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●遺伝性の病気が約6,000～8,000種類以上あるということにビックリです。それだけの種類があったら、確かにひとりひとりの患者さんに合う薬を研究・開発するということは本当に果てしない挑戦ですね。病気の種類や症状などをもっと知りたいと思いました。

●知り合いが遺伝子の病気に苦しんでいて、ご両親は同じ病気を持っているはずなのに症状が出ていないのはなぜだろう？と思っていたのですが、メンデルの法則と聞いて「なるほどな」と納得しました。
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みなさんの想いや考えを、ぜひ自由な視点から聞かせていただけたら嬉しいです。

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次回は、「私たちの体の中で起こっていること」について、お話ししたいと思います。
それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）

みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。

前回のテーマ＜遺伝子の病気は、どれくらいあると思いますか？＞では、遺伝子の病気の仕組みの一部をお伝えしました。
「初めて知った」「驚いた」という方も多いのではないでしょうか？

今回は、私たちの体の中でどんなことが起きているのか、「ライソゾーム病」という遺伝性の稀少疾患をもとに見ていきましょう。

私たちの体は、毎日たくさんの物質を作り、使い、そして入れ替えています。
その過程で生まれる“いらなくなったもの”や、“使い終わったもの”を処理しているのが、細胞の中にある「ライソゾーム」です。
ライソゾームは、体の中のゴミ処理係のような存在。
そして、そのゴミ処理を担っているのが「酵素」と呼ばれる働き手です。
ライソゾームの中にはさまざまな物質を分解する酵素が数多く存在しています。

ところが、遺伝子の変化によって、この酵素が作られなかったり、うまく働かなかったりすると、体の中のゴミは分解されず、少しずつたまっていきます。そしてたまったゴミはやがて体のさまざまな部分に不調を引き起こします。

これが、「ライソゾーム病」の患者さんに起きていること。
「ライソゾーム病」は、ムコ多糖症、ファブリー病、ポンペ病…など、働きが悪くなる酵素の種類によっていくつもの種類があり、症状も変わってきます。
けれど、名前や症状は違っていても、共通しているのは「ゴミ処理の仕組みがうまく働かない」ということです。

「ライソゾーム病」の患者さんは、最初は元気に見えることも多く、気づかないうちに、静かに影響が広がっていくというのも特徴。
遺伝子の病気の中には、“生まれつき持っていても、すぐにはわからない”ものが多くあり、「ライソゾーム病」もその代表的な例のひとつです。

今回のお話を読んで、気になったことや、「なるほど！」と思ったことなどを、ぜひ聞かせてくださいね。

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もし、体の中の「ゴミ処理」が止まったら？
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たとえば、
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●ライソゾーム病、初めて聞きました。体の中に本来なら処理されるはずのゴミがたまっていく…想像しただけでも、それが体に良くないことだというのはわかります。“いかに早く気づくか”が大事なんだなと思いました。

●遺伝子は、性格や容姿などの情報だけでなく、私たちの体の中の大切なことにたくさん関わっているんですね。アンジェスが「遺伝子治療の確立」に力を注いでいる理由がよくわかりました。
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みなさんの想いや考えを、ぜひ自由な視点から聞かせていただけたら嬉しいです。

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もし、体の中にゴミがたまることに早い段階で気づくことができたら、どんな違いが生まれるでしょうか？
次のテーマでは、「早期発見」がなぜ重要なのかを考えていきたいと思います。

それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）

今日、アマギフ５００円分当選しました。本当にありがとうございます！

世界中の高い山に登り続けたいです！20歳の膝と心肺機能があれば、エベレストも夢じゃないかも…？年齢を気にせず新しいスポーツに何度でも挑戦できるのが最高ですね。

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