みなさん、こんにちは。
「つながる遺伝子ラボ」スタッフの あんじゅです。

前回のテーマ＜遺伝子の病気は、どれくらいあると思いますか？＞では、遺伝子の病気の仕組みの一部をお伝えしました。
「初めて知った」「驚いた」という方も多いのではないでしょうか？

今回は、私たちの体の中でどんなことが起きているのか、「ライソゾーム病」という遺伝性の稀少疾患をもとに見ていきましょう。

私たちの体は、毎日たくさんの物質を作り、使い、そして入れ替えています。
その過程で生まれる“いらなくなったもの”や、“使い終わったもの”を処理しているのが、細胞の中にある「ライソゾーム」です。
ライソゾームは、体の中のゴミ処理係のような存在。
そして、そのゴミ処理を担っているのが「酵素」と呼ばれる働き手です。
ライソゾームの中にはさまざまな物質を分解する酵素が数多く存在しています。

ところが、遺伝子の変化によって、この酵素が作られなかったり、うまく働かなかったりすると、体の中のゴミは分解されず、少しずつたまっていきます。そしてたまったゴミはやがて体のさまざまな部分に不調を引き起こします。

これが、「ライソゾーム病」の患者さんに起きていること。
「ライソゾーム病」は、ムコ多糖症、ファブリー病、ポンペ病…など、働きが悪くなる酵素の種類によっていくつもの種類があり、症状も変わってきます。
けれど、名前や症状は違っていても、共通しているのは「ゴミ処理の仕組みがうまく働かない」ということです。

「ライソゾーム病」の患者さんは、最初は元気に見えることも多く、気づかないうちに、静かに影響が広がっていくというのも特徴。
遺伝子の病気の中には、“生まれつき持っていても、すぐにはわからない”ものが多くあり、「ライソゾーム病」もその代表的な例のひとつです。

今回のお話を読んで、気になったことや、「なるほど！」と思ったことなどを、ぜひ聞かせてくださいね。

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もし、体の中の「ゴミ処理」が止まったら？
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たとえば、
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●ライソゾーム病、初めて聞きました。体の中に本来なら処理されるはずのゴミがたまっていく…想像しただけでも、それが体に良くないことだというのはわかります。“いかに早く気づくか”が大事なんだなと思いました。

●遺伝子は、性格や容姿などの情報だけでなく、私たちの体の中の大切なことにたくさん関わっているんですね。アンジェスが「遺伝子治療の確立」に力を注いでいる理由がよくわかりました。
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みなさんの想いや考えを、ぜひ自由な視点から聞かせていただけたら嬉しいです。

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もし、体の中にゴミがたまることに早い段階で気づくことができたら、どんな違いが生まれるでしょうか？
次のテーマでは、「早期発見」がなぜ重要なのかを考えていきたいと思います。

それでは、みなさんからの投稿を楽しみにしています。

（「つながる遺伝子ラボ」スタッフ あんじゅ）